柱状螺旋体肌病

定义

柱状螺旋体肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为骨骼肌活检出柱状螺旋体状包涵体（位于中央和（或）肌膜下区域的肌纤维），主要临床表现为全身肌无力、肌张力低下、肌强直和肌肉抽筋。精神运动发育迟缓可能与异常步态、脊柱侧凸及癫痫性脑病有关。