Miopatía con espirales cilindricas

Definición

La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas en forma de espiral (ubicadas en las áreas centrales y/o subsarcolémicas de las fibras musculares) en biopsias de músculo esquelético. También pueden estar asociadas marcha anómala, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor.