Miopatia a spirali cilindriche

Definizione

La miopatia a spirali cilindriche è una forma rara di miopatia congenita, caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, ipotonia, miotonia e crampi, in presenza di inclusioni cilindriche a forma di spirali (localizzate nelle aree centrali e/o subsarcolemmali delle fibre muscolari), evidenti sulle biopsie dei muscoli scheletrici. Possono associarsi anomalie della deambulazione, scoliosi, encefalopatia epilettica e ritardo psicomotorio.