Myopathie met cilindrische spiralen

Definitie

Cilindervormige spiralen myopathie is een zeldzame vorm van congenitale myopathie die gekarakteriseerd wordt door globale spierzwakte, -hypotonie, -myotonie en -krampen in aanwezigheid van cilindrische, spiraalvormige inclusies (gesitueerd in de centrale en/of subsacrolemmale gebieden van de spiervezels) in biopten van skeletspieren. Abnormale gang, scoliose, epileptische encefalopathie en psychomotorische achterstand kunnen geassocieerd zijn.