Myopathie à spirales cylindriques

Définition

Une forme rare de myopathie congénitale, caractérisée par une faiblesse musculaire générale, une hypotonie, une myotonie et des crampes, en présence d'inclusions cylindriques en forme de spirale (situées dans les zones centrales et/ou sous-sarcolemmique des fibres musculaires) à la biopsie du muscle squelettique. Une démarche anormale, une scoliose, une encéphalopathie épileptique et un retard psychomoteur peuvent être associés.