Myopathie mit zylindrischen Spiralen

Definition

Die Myopathien mit zylindrischen Spiralen ist eine seltene Form der kongenitalen Myopathie, die durch globale Muskelschwäche, Hypotonie, Myotonie und Krämpfe bei Vorhandensein von zylindrischen, spiralförmigen Einschlüssen (in den zentralen und/oder subsakrolemmalen Bereichen der Muskelfasern) in Skelettmuskelbiopsien gekennzeichnet ist. Gangstörung, Skoliose, epileptische Enzephalopathie und psychomotorische Verzögerung können assoziiert sein.