常染色体隐性遗传痉挛性截瘫32型

ORPHA:171622· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 32

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫32型（SPG32）是一种罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其主要临床表现缓慢进行性痉挛性截瘫（6-7岁开始出现行走障碍），伴有轻度智力障碍。影像学表现为胼胝体薄，皮质和小脑萎缩，脑桥神经管闭合困难。与SPG32相关的基因定位在染色体14q12-q21上。