Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32
ORPHA:171622· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 32
Definición
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood