Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
ORPHA:171622· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 32
Définition
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique lentement progressive (les difficultés à marcher apparaissant entre l'âge de 6 et 7 ans) associée à une déficience intellectuelle légère. L'imagerie cérébrale révèle un corps calleux fin, une atrophie corticale et cérébelleuse et une dysraphie pontine. Le phénotype SPG32 a été localisé sur le chromosome 14q12-q21.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood