Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32
ORPHA:171622· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 32
Definition
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood