Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32 (SPG32) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door een traag progressieve spastische paraplegie (waarbij bij de aanvang rond de leeftijd van 6-7 jaar moeilijkheden met stappen verschijnen), geassocieerd met milde intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen toont een dun corpus callosum, corticale en cerebellaire atrofie, en pontiene dysrafie. Het fenotype van SPG32 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 14q12-q21.