Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32
ORPHA:171622· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 32
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 32 (SPG32) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta (con anomalie della deambulazione che esordiscono all'età di 6-7 anni), associata a lieve disabilità cognitiva. Le immagini diagnostiche del cervello mostrano un assottigliamento del corpo calloso, atrofia corticale e cerebellare e disrafia pontina. Il fenotipo della SPG32 è stato mappato in un locus del cromosoma 14q12-q21.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood