常染色体显性遗传中央核性肌病

定义

常染色体显性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其主要临床特征为先天性肌病（肌张力低下、远端和/或近端肌无力、胸腔畸形（有时与呼吸功能不全有关）、上睑下垂、面瘫伴面部畸形，以常染色体显性方式遗传。