Miopatía centronuclear autosómica dominante

Definición

Es una miopatía congénita autosómica dominante poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita (hipotonía, debilidad muscular distal/proximal, deformidades de la caja torácica (a veces asociadas con insuficiencia respiratoria), ptosis, oftalmoparesia y debilidad de los músculos involucrados en la expresión facial con rasgos faciales dismórficos.