Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante
ORPHA:169189· ICD-10 G71.2· Autosomal dominant centronuclear myopathy
Definition
Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal