Autosomaal dominante centronucleaire myopathie
ORPHA:169189· ICD-10 G71.2· Autosomal dominant centronuclear myopathy
Definitie
Een zeldzame, autosomaal dominante congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gesitueerde nuclei in spierbiopten en klinische kenmerken van een congenitale myopathie (hypotonie, distale/proximale spierzwakte, misvormingen van ribbenkast (soms geassocieerd met respiratoire insufficiëntie), ptose, oftalmoparese, en zwakte van gelaatsspieren met dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal