Miopatia centronucleare autosomica dominante

Definizione

Si tratta di una miopatia congenita rara autosomica dominante, caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei posizionati centralmente sulle biopsie muscolari e dai segni clinici caratteristici della miopatia congenita, che comprendono l'ipotonia, la debolezza dei muscoli distali/prossimali, le deformità della gabbia toracica (talvolta associate a insufficienza respiratoria), la ptosi, l'oftalmoparesi, e la debolezza dei muscoli coinvolti nell'espressione facciale. Si associa a dismorfismi facciali.