CD3gamma 缺乏所致重症联合免疫缺陷

定义

CD3γ缺陷所致联合免疫缺陷病一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，其特征为部分T淋巴细胞减少（尤其是细胞毒性CD8+细胞）和T细胞受体（TCR）/CD3复合物减少，对TCR依赖性的刺激产生的增殖反应减少，而成熟记忆T细胞、B细胞、自然杀伤细胞和免疫球蛋白正常。其主要临床表现为无症状或婴儿期不同程度的反复感染，也可表现为自身免疫性疾病或肠道疾病，多以常染色体隐性方式遗传。