Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminuida del complejo receptor de células T (TCR)/CD3 con alteración de la respuesta proliferativa a estímulos dependientes de TCR, mientras que el conjunto de células T de memoria maduras está comparativamente bien conservado, y las células B, las células asesinas naturales y las inmunoglobulinas son habitualmente normales. El fenotipo clínico es altamente heterogéneo, desde asintomático hasta la aparición de infecciones graves recurrentes en el periodo de lactancia, así como de enfermedad autoinmune o enteropatía.