Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma

Définition

Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par une lymphopénie T partielle (en particulier les cellules CD8+ cytotoxiques) et une diminution de l'expression du complexe récepteur des cellules T (TCR)/CD3 avec une altération de la réponse proliférative aux stimuli dépendant du TCR, alors que le pool de cellules T mémoires matures est comparativement bien préservé et que les cellules B, les cellules tueuses naturelles, et les immunoglobulines sont généralement normales. Le phénotype clinique est très hétérogène, allant de l'état asymptomatique à l'apparition d'infections récurrentes graves pendant la petite enfance, ainsi que l'apparition d'une maladie auto-immune ou d'une entéropathie.