Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel

Definition

Ein autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine partielle T-Lymphopenie (insbesondere zytotoxische CD8+-Zellen) und eine verminderte Expression des T-Zell-Rezeptor (TCR)/CD3-Komplexes mit beeinträchtigter proliferativer Reaktion auf TCR-abhängige Stimuli gekennzeichnet ist, während der Pool reifer Gedächtnis-T-Zellen vergleichsweise gut erhalten ist und B-Zellen, natürliche Killerzellen und Immunglobuline in der Regel normal sind. Der klinische Phänotyp ist sehr heterogen und reicht von asymptomatisch bis zum Auftreten schwerer rezidivierender Infektionen im Kindesalter sowie dem Auftreten von Autoimmunerkrankungen oder Enteropathie.