Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da linfopenia T parziale (in particolare cellule CD8+ citotossiche) e dalla ridotta espressione del complesso recettore delle cellule T (TCR)/CD3 con compromissione della risposta proliferativa agli stimoli TCR-dipendenti, mentre il pool di linfociti T della memoria maturi è ben conservato. I linfociti B, le cellule natural killer e le immunoglobuline di solito sono normali. Il quadro clinico è molto eterogeneo e comprende forme asintomatiche, infezioni gravi ricorrenti ad esordio infantile, malattie autoimmuni e l'enteropatia.