Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door partiële T-lymfopenie (vooral cytotoxische CD8+ cellen) en verminderde expressie van T-celreceptor (TCR)/CD3-complex met verstoorde proliferatieve respons op TCR-afhankelijke stimuli, terwijl rijpe T-geheugencellen relatief goed bewaard blijven, en B-cellen, 'natural killer'-cellen, en immunoglobulinen doorgaans normaal zijn. Het klinische fenotype is hoogst heterogeen, gaande van asymptomatisch tot infantiel aanvangende, ernstige, recidiverende infecties, alsook voorkomen van auto-immuunziekte of enteropathie.