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Cernunnos-XLF 缺陷

ORPHA:169079· ICD-10 D81.1· Cernunnos-XLF deficiency

定义

Cernunnos-XLF缺乏症是一种罕见的联合免疫缺陷病,其主要临床表现为小头畸形,生长迟缓,T、B淋巴细胞减少。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal