Deficit di Cernunnos-XLF
ORPHA:169079· ICD-10 D81.1· Cernunnos-XLF deficiency
Definizione
Il deficit di Cernunnos-XLF è una rara forma di immunodeficienza combinata caratterizzata da microcefalia, ritardo della crescita e linfopenia dei linfociti T e B.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal