Дефіцит сernunnos-XLF
ORPHA:169079· ICD-10 D81.1· Cernunnos-XLF deficiency
Визначення(English summary)
Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal