Cernunnos-XLF-deficiëntie
ORPHA:169079· ICD-10 D81.1· Cernunnos-XLF deficiency
Definitie
Cernunnos-XLF-deficiëntie is een zeldzame vorm van gecombineerde immuundeficiëntie gekenmerkt door microcefalie, groeivertraging, en T- en B-cellymfopenie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal