Déficit en cernunnos-XLF
ORPHA:169079· ICD-10 D81.1· Cernunnos-XLF deficiency
Définition
Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal