Deficiencia de cernunnos-XLF
ORPHA:169079· ICD-10 D81.1· Cernunnos-XLF deficiency
Definición
El déficit de cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de linfocitos T y B.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal