Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
ORPHA:168566· ICD-10 E88.8· Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
Definición
El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal