Летальна мітохондріальна хвороба, спричинена комбінованим дефектом окисного фосфорилювання типу 3
ORPHA:168566· ICD-10 E88.8· Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
Визначення(English summary)
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 3 is an extremely rare clinically heterogenous disorder described in about 5 patients to date. Clinical signs included hypotonia, lactic acidosis, and hepatic insufficiency, with progressive encephalomyopathy or hypertrophic cardiomyopathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal