Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3
ORPHA:168566· ICD-10 E88.8· Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
Definizione
Il deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3 è una malattia molto rara, clinicamente eterogenea, descritta finora in circa 5 pazienti. I segni clinici comprendono l'ipotonia, l'acidosi lattica e l'insufficienza epatica, con encefalomiopatia progressiva o cardiomiopatia ipertrofica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal