Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
ORPHA:168566· ICD-10 E88.8· Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
Definition
Der kombinierte Mangel der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 ist eine extrem seltene, klinisch heterogene Erkrankung, die bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben wurde. Klinische Symptome sind Muskelhypotonie, Laktatazidose, Leberinsuffizienz und progressive Enzephalomyopathie oder hypertrophische Kardiomyopathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal