Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3
ORPHA:168566· ICD-10 E88.8· Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
Definitie
Een uiterst zeldzame, klinisch heterogene aandoening, tot op heden beschreven bij ongeveer vijf patiënten. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, lactaatacidose, en leverinsufficiëntie, met progressieve encefalomyopathie of hypertrofische cardiomyopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal