46，XY性腺发育不全 - 运动和感觉神经病综合征

定义

46，XY性腺发育障碍-运动感觉神经病变综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育障碍疾病，其主要临床表现为部分或完全性腺发育不全，部分性腺发育不全表现为单侧睾丸、持续存在苗勒管结构，完全性腺发育不全仅表现为条纹状性腺。核型为46，XY但表型为女性的个体通常出现原发性闭经和感觉运动性髓鞘形成障碍性小型神经束型神经病变，具体表现为麻木、无力、运动诱发的肌痉挛、感觉障碍和深反射减弱或缺失。性腺组织可能会发展成生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤、无性细胞瘤、性腺母细胞瘤）。