Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
ORPHA:168563· ICD-10 Q56.1· 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disgenesia gonadica 46,XY e la neuropatia sentivo-motoria è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla disgenesia gonadica parziale (testicolo monolaterale, persistenza delle strutture dei dotti mülleriani) o completa (gonadi ''a striscia''). Di solito la malattia esordisce con amenorrea primaria in soggetti con fenotipo femminile a cariotipo 46,XY e con polineuropatia sensitivo-motoria minifascicolare demileinizzante, che si manifesta con insensibilità, debolezza, crampi muscolari indotti dall'esercizio fisico, deficit sensoriali e riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi. Dal tessuto gonadico possono svilupparsi tumori delle cellule germinali (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal