Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une dysgénésie gonadique partielle (testicule unilatéral, persistance de structures müllériennes) ou complète (stries gonadiques uniquement), se manifestant généralement par une aménorrhée primaire chez les individus présentant un phénotype féminin mais un caryotype 46,XY, et une polyneuropathie minifasciculaire dysmyélinisante sensorimotrice, se manifestant par un engourdissement, une faiblesse, des crampes musculaires induites par l'exercice, des troubles sensoriels et une réduction/absence des réflexes tendineux profonds. Les tumeurs germinales (séminome, dysgerminome, gonadoblastome) peuvent se développer à partir du tissu gonadique.