Syndrom zahrnující 46 XY gonadální dysgenezi a motorickou a senzorickou neuropatii
ORPHA:168563· ICD-10 Q56.1· 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal