A4型脊柱干骺端发育不良
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
定义
A4型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常，其主要临床表现为身材矮小、股骨颈严重畸形、干骺端明显异常、扁平椎骨伴卵圆形锥体和舌状前部畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
A4型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育异常，其主要临床表现为身材矮小、股骨颈严重畸形、干骺端明显异常、扁平椎骨伴卵圆形锥体和舌状前部畸形。