Displasia espondilometafisaria tipo A4
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Definición
La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcadas anomalías metafisarias y platispondilia consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una malformación anterior en forma de lengua.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy