Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu A4
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Definicja
*Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu A4 jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, ciężką deformacją szyjki kości udowej, wyraźnymi nieprawidłowościami przynasad i spłaszczonymi kręgami z jajowatymi trzonami, których przednia część przypomina kształtem język.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy