Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, une déformation sévère du col du fémur, des anomalies marquées des métaphyses et une platyspondylie à type de déformation ovoïde du bord antérieur des corps vertébraux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy