Spondylometafysaire dysplasie, A4-type
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Definitie
Spondylometafysaire dysplasie, A4-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door disproportioneel kleine gestalte, ernstige misvorming van femurhalzen, opvallende metafysaire afwijkingen en platyspondylie bestaande uit ovoïde wervellichamen met anterieur een tong-achtige misvorming.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy