Displasia spondilometafisaria tipo A4
ORPHA:168555· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Definizione
La displasia spondilometafisaria tipo A4 è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, grave deformità della testa del femore, marcate anomalie delle metafisi e platispondilia, con corpi vertebrali ovoidali che presentano una deformità anteriore a forma di lingua.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy