Golden 型脊柱干骺端发育不良

定义

Golden型脊椎干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为重度身材矮小、面容粗糙、胸腰段脊柱后凸和关节肥大伴挛缩。精神运动发育迟缓可能与智力障碍有关。影像学表现为扁平椎体，长骨干骺端和髂嵴花边样骨化和明显的颅底硬化。