Displasia spondilometafisaria, tipo Golden

Definizione

La displasia spondilometafisaria tipo Golden è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura notevolmente bassa, aspetto grossolano del viso, cifoscoliosi toraco-lombare ed allargamento delle articolazioni con contratture. I pazienti possono presentare anche ritardo psicomotorio e disabilità intellettiva. Le radiografie evidenziano un appiattimento dei corpi vertebrali, un'ossificazione delle metafisi delle ossa lunghe e delle creste iliache che ricorda un pizzo, e una sclerosi marcata della base del cranio.