Displasia espondiloepifisaria tipo Golden

Definición

La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulaciones agrandadas con contracturas. También puede producir retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características radiológicas incluyen cuerpos vertebrales planos, osificación tardía de las metáfisis de huesos largos y de las crestas ilíacas, así como marcada esclerosis de la base del cráneo. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1997