Spondylometafysaire dysplasie, Golden-type

Definitie

Spondylometafysaire dysplasie, Golden-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige kleine gestalte, grof gelaat, thoracolumbale kyfoscoliose en vergrote gewrichten met contracturen. Psychomotorische en intellectuele achterstand kunnen ook geassocieerd zijn. Radiografische kenmerken omvatten vlakke wervellichamen, netvormige ossificatie van de metafysen van pijpbeenderen en bekkenkammen, en duidelijke sclerose van de schedelbasis.