Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une forme sévère de petite taille, un faciès grossier, une cyphoscoliose thoracolombaire et des articulations hypertrophiées avec des contractures. Un retard psychomoteur et une déficience intellectuelle peuvent également être associés. Les radiographies mettent en évidence des corps vertébraux plats, une ossification en dentelle des métaphyses des os longs et des crêtes iliaques, et une sclérose marquée de la base du crâne.