Dysplazja kręgowo-przynasadowa, typu Goldena

Definicja

*Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Goldena jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która j charakteryzuje się bardzo niskim wzrostem, grubymi rysami twarzy, kyfoskoliozą w odcinku piersiowo-lędźwiowym kręgosłupa i powiększeniem stawów z ich przykurczami. Zazwyczaj towarzyszy opóźnienie psychoruchowe i niepełnosprawność intelektualna. W badaniu radiologicznym widoczne są płaskie trzony kręgów, kostnienie o wzorcu koronki w okolicach przynasad kości długich i grzebieni biodrowych oraz wyraźna sklerotyzacja kości podstawy czaszki.